U.S. పరిశోధకుల బృందం బుధవారం నాడు ఒక అరుదైన మ్యుటేషన్ను కనుగొన్నట్లు చెప్పారు, దాని వాహకాలు క్షయవ్యాధి (TB)తో అనారోగ్యానికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది - అయితే, ఆసక్తికరంగా, ఇతర అంటు వ్యాధులతో కాదు. USలోని ది రాక్ఫెల్లర్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి పరిశోధన, నేచర్ జర్నల్లో ప్రచురించబడింది, రోగనిరోధక వ్యవస్థ గురించి దీర్ఘకాలంగా ఉన్న ఊహలను పెంచవచ్చు. TNF అని పిలువబడే ప్రో-ఇన్ఫ్లమేటరీ సైటోకిన్ యొక్క కొనుగోలు లోపం TB అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉందని చాలా కాలంగా తెలుసు. ప్రస్తుత అధ్యయనం, రాక్ఫెల్లర్స్ నేతృత్వంలో స్టెఫానీ బోయిసన్-డుపుయిస్ మరియు జీన్-లారెంట్ కాసనోవా, TNF లోపం యొక్క జన్యుపరమైన కారణాన్ని, అలాగే అంతర్లీన మెకానిజంను వెల్లడించారు -- TNF లేకపోవడం ఊపిరితిత్తులలో నిర్దిష్ట రోగనిరోధక ప్రక్రియను అసమర్థిస్తుంది, ఇది తీవ్రమైన - కానీ ఆశ్చర్యకరంగా లక్ష్యంగా - అనారోగ్యానికి దారితీస్తుంది. రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన యొక్క కీలకమైన గాల్వనైజర్గా దీర్ఘకాలంగా పరిగణించబడుతున్న TNF వాస్తవానికి చాలా ఇరుకైన పాత్రను పోషిస్తుందని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి-సుదూర వైద్యపరమైన చిక్కులతో ఒక ఆవిష్కరణ. గత 40 సంవత్సరాల శాస్త్రీయ సాహిత్యం అనేక రకాల ప్రో-ఇన్ఫ్లమేటరీ ఫంక్షన్లను ఆపాదించింది. TNF," అని కాసనోవా చెప్పారు. "కానీ టిబికి వ్యతిరేకంగా ఊపిరితిత్తులను రక్షించడం కంటే, ఇది వాపు మరియు రోగనిరోధక శక్తిలో పరిమిత పాత్రను కలిగి ఉండవచ్చు." సంవత్సరాలుగా, బృందం అనేక అరుదైన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించింది, ఇవి కొంతమందిని టిబికి గురి చేస్తాయి. ఉదాహరణకు, CYBB అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు రియాక్టివ్ ఆక్సిజన్ జాతులు (ROS) అని పిలిచే రసాయనాలను ఉత్పత్తి చేసే శ్వాసకోశ పేలుడు అని పిలువబడే రోగనిరోధక యంత్రాంగాన్ని నిలిపివేయవచ్చు. దాని ఊపిరితిత్తుల-ధ్వని పేరు ఉన్నప్పటికీ, శ్వాసకోశ పేలుడు శరీరం అంతటా రోగనిరోధక కణాలలో జరుగుతుంది.ప్రస్తుత అధ్యయనం కోసం, కొలంబియాలో ఇద్దరు వ్యక్తులు - 28 ఏళ్ల మహిళ మరియు ఆమె 32 ఏళ్ల బంధువు - తీవ్రమైన, పునరావృతమయ్యే టిబి ఇన్ఫెక్షన్ల వెనుక రోగనిరోధక శక్తి యొక్క ఇలాంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉందని బృందం అనుమానించింది. ముఖ్యమైన ఊపిరితిత్తుల పరిస్థితులతో పదేపదే ఆసుపత్రిలో చేరారు. ప్రతి చక్రంలో, వారు మొదట్లో యాంటీ-టిబి యాంటీబయాటిక్స్కు ప్రతిస్పందించారు, కానీ ఒక సంవత్సరంలో, వారు మళ్లీ అనారోగ్యానికి గురయ్యారు. ఈ ఇద్దరు రోగులలో, TNF జన్యువు పనిచేయడంలో విఫలమైంది, శ్వాసకోశ పేలుడు సంభవించకుండా నిరోధించింది మరియు తద్వారా ROS అణువుల సృష్టి . ఫలితంగా, వారి ఊపిరితిత్తులలో ఉన్న రోగుల అల్వియోలార్ మాక్రోఫేజ్లు Mtb (మైకోబాక్టీరియం ట్యూబర్క్యులోసిస్)తో నిండిపోయాయి. "వివిధ రకాలైన మైకోబాక్టీరియా నుండి ప్రజలను రక్షించడానికి శ్వాసకోశ పేలుడు ముఖ్యమైనదని మాకు తెలుసు, కానీ ఇప్పుడు మనకు TNF అని తెలుసు. ప్రక్రియను నియంత్రిస్తుంది" అని బోయిసన్-డుపుయిస్ చెప్పారు. ఆటో ఇమ్యూన్ మరియు ఇన్ఫ్లమేటరీ వ్యాధుల చికిత్సకు ఉపయోగించే TNF ఇన్హిబిటర్లు TB సంక్రమించే అవకాశాలను ఎందుకు పెంచుతాయి అనే దాని గురించి చాలా కాలంగా ఉన్న రహస్యాన్ని కూడా ఈ ఆవిష్కరణ పరిష్కరిస్తుంది.